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上海静安万核亲子鉴定基因检测中心
企业认证 钻石 保证金2025年7月入驻
400-1789-498
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综合基因检测全外显子测序

上海全外显子携带者筛查

临床应用

系统排查遗传病/罕见病致病基因,辅助临床诊断

样本类型

外周血

检测方法

全外显子WES+生信分析

报告周期

30-60个工作日

价格

5400元

适用人群

5400元全外显子携带者筛查,通过检测OMIM数据库7000+种单基因病,评估备孕夫妇共同携带致病变异风险,避免生出遗传病患儿。

适用人群

  • 备孕夫妇(特别是首孕): 主动筛查携带状态,避免隐性遗传病风险
  • 既往生育遗传病患儿夫妇: 排查共同携带变异,明确再生育风险
  • 不明原因反复流产、死胎夫妇: 排查重型隐性遗传病致死原因
  • 近亲结婚夫妇: 共同携带变异概率显著升高,需专项筛查
  • 家族有遗传病史人员: 识别携带者,指导生育决策
  • 辅助生殖前夫妇: 为PGT-M胚胎植入前单基因病检测提供基础数据

检测内容

本检测采用NGS(高通量测序)技术对约2万个人类蛋白编码基因的全外显子区域进行测序,结合Sanger一代测序验证。检测范围覆盖OMIM数据库已报道的7000+种单基因遗传病相关基因,包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病。能发现夫妻双方是否携带同一基因上的致病或可能致病变异(如案例中ATP7B基因复合杂合变异导致肝豆状核变性,发病率约1/30000;ABCG8基因复合杂合变异导致谷固醇血症1型)。依据ACMG指南对变异进行五分类判读,仅报告致病和可能致病变异作为重大风险提示。不能检测深部内含子突变、大片段缺失/重复(CNV)、三联体重复扩增(如脆性X综合征)及线粒体DNA突变。

检测流程

检测样本为外周血,仅需EDTA抗凝血≥2 mL,无需空腹,随时可采。可在当地医院或合作机构完成样本采集,支持邮寄送检方案,样本常温运输即可。报告周期为12个自然日,从样本到达实验室起算,时间明确。

准确性说明

NGS初筛后,所有致病/可能致病变异均经Sanger一代测序验证,Sanger测序是基因检测金标准,准确率极高,双重验证确保结果可靠。检测结果包含变异深度信息(如99/199 reads),显示杂合状态。阳性结果提示夫妻共同携带致病变异,理论后代患病风险25%,需遗传咨询和产前诊断或PGT-M干预。阴性结果不能100%排除所有遗传病,但综合风险显著降低。ACMG指南明确区分致病、可能致病、临床意义未明等类别,避免过度解读。

详细流程

  1. 咨询: 联系客服或合作医院,了解检测适应症和价格(5400元/人份)
  2. 下单: 提供受检者信息,确认单人版或夫妻版
  3. 采样: 在上海当地或指定机构采集EDTA抗凝血≥2 mL
  4. 送检: 样本常温邮寄或送至实验室,仅需12个自然日
  5. 测序: NGS全外显子测序,覆盖OMIM数据库7000+种疾病基因
  6. 验证: Sanger一代测序确认所有致病/可能致病变异
  7. 报告: 出具包含基因、位置、致病性评级、变异来源等详细报告
  8. 咨询: 遗传咨询师解读结果,提供生育方案建议(PGT-M、产前诊断等)

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我和老公都是汉族人,没有近亲结婚,还有必要做这个5400元的筛查吗?
非常有必要。原报告指出,每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变,超过22%的出生缺陷源于父母共同携带的致病变异。即使无家族史、无近亲关系,双方仍有概率携带同一基因的变异。本检测覆盖OMIM 7000+种遗传病,能全面排查夫妻双方携带状态,避免漏掉罕见但严重的遗传病风险。
我和老公都是独生子女,没有兄弟姐妹,做这个检测能参考什么?
可以。即使没有兄弟姐妹,您和配偶仍各自可能携带5-10个隐性致病突变(如原报告数据)。全外显子携带者筛查直接检测您二位的全外显子区域,通过OMIM数据库注释和ACMG指南判读,独立评估各自携带状态,无需家系成员配合。
检测原理说用NGS测全外显子,具体怎么测的?
流程分四步:1.抽取您和伴侣各2mL以上EDTA抗凝血提取DNA(≥3μg);2.对约2万个基因的所有外显子区域进行NGS高通量测序;3.生物信息分析结合OMIM数据库注释,按ACMG指南将变异分为致病、可能致病等五类;4.对检出的重要致病变异用Sanger一代测序验证,确认准确性。
报告说我是某个基因的携带者,但我和家人没有遗传病史,这准确吗?
完全可能准确。约80%的隐性遗传病患儿出生在无家族史的家庭,因为携带者本人不发病,往往几代人都不知道。原报告指出‘每个健康人平均携带5-10个隐性致病突变’,所以没有家族史也不能排除携带状态。检测结果由NGS加Sanger测序双重验证,可靠性高。
我在上海,采样后想改地址或取消检测,怎么操作?
您可在样本寄出前联系客服修改收件地址或取消订单。如果样本已寄出,取消检测需在实验室签收后24小时内申请,我们会退回未启动的检测费用(扣除冷链运输费100元)。样本一旦进入DNA提取和测序流程(签收后超过24小时),则无法取消,因外显子测序和Sanger验证成本已产生。

注意事项

  • 本检测仅覆盖外显子区域及交界区,深部内含子突变可能漏检
  • 大片段缺失/重复(CNV)NGS灵敏度有限,如有需要需专项检测
  • 三联体重复扩增疾病(如脆性X综合征)不在检测范围内
  • 低比例嵌合体突变可能漏检
  • 结果仅供临床参考,需遗传咨询医师评估
  • 阴性结果不能100%排除所有遗传病风险
  • 变异分类可能随数据库更新而改变,建议5-10年后回顾
  • 检测仅需EDTA抗凝血,无需空腹,但需确保样本量足够
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (14条,均分4.9)

史** 已验证 健康规划

我是那种喜欢把事情了解透彻的人,所以选了全外显子。检测中心仪器设备看起来都很先进,墙上还挂了一些基因科普的展示板,等待时可以看看,不会无聊,也增加了信任感。整个氛围就是既高端又注重科普,挺好的。

机构回复

很高兴我们的环境细节能给您带来好的体验。我们希望通过硬件的展示和科普内容,让客户直观感受到技术的可靠性与我们的诚意。祝您在健康管理的路上收获更多。

2026-05-1757人觉得有用
唐** 已验证 家族遗传

采样包是邮寄到家的,包装很严实专业。里面采血针的设计很巧妙,像按圆珠笔一样“咔哒”一下就好,几乎无痛感,自己操作也不慌。就是自己往滤血纸上滴血的时候,手有点抖,怕滴不准,有个家人帮忙会更好。

机构回复

感谢您对居家采血工具设计的肯定!您的反馈非常具体,我们会考虑在说明书和视频指导中,更突出“建议让他人协助”的提示,以帮助用户更轻松地完成采样。感谢您的宝贵意见!

2026-05-1435人觉得有用
刘** 已验证 健康规划

想全面了解自己的基因状况。预约了上门服务,护士准时到达,穿着规范,全程无菌操作让人放心。采样前还再次核对了信息,非常严谨。就是价格确实不便宜,但为了这么省心专业的服务,感觉也值了。

机构回复

感谢您的认可。上门服务致力于在便捷的同时,坚守专业的医疗标准和严谨的流程,确保样本质量与个人信息安全。我们也会持续努力,争取在控制成本的同时,为用户提供最优性价比的服务。

2026-05-1225人觉得有用
蔡** 已验证 健康规划

想对自己基因有个全面了解就做了。报告内容确实庞杂,专业性很强。我注意到他们对于低频变异也有标注和解释,这点做得挺细致的,说明检测和解读的深度够。速度符合预期,没有拖沓。

机构回复

感谢您的专业评价!我们确实致力于不遗漏任何有潜在临床意义的变异,包括低频变异。这依赖于我们的高性能测序平台和严谨的生物信息分析流程。很高兴为您提供了有价值的深度信息。

2026-04-2257人觉得有用
丁** 已验证 全面了解

企业团检的福利,本来没抱太高期望。但这次体验超预期:一是快,统一检测居然也在承诺时间内完成了;二是准,报告里关于我酒精代谢能力的结果,跟我一喝酒就上脸的状况完全匹配,挺有意思的。

机构回复

很高兴能为贵公司员工带来超出预期的体验。我们将企业团检视为同等重要的服务,保证每一份样本的检测质量与时效。报告中的特质分析能为您的日常生活带来参考,我们也倍感欣慰。

2026-04-2937人觉得有用
魏** 已验证 健康规划

本来对这种高科技检测半信半疑,但咨询顾问小刘特别有耐心,花了将近一个小时用大白话给我讲原理和意义,还拿自己举例,一下子就觉得亲切了,打消了我很多顾虑。整个沟通过程就像朋友聊天,完全没有被推销的感觉。

机构回复

感谢您的信任!让复杂的科学变得易懂、让咨询充满温度,正是我们团队努力的方向。小刘顾问一直是我们‘科普小能手’,很高兴她的讲解能帮到您。后续有任何疑问,我们随时在线。

2026-05-0610人觉得有用
邹** 已验证 家族遗传

纯粹出于好奇和想更了解自己,做了这个筛查。预约后很快就收到了采样盒,视频指导一看就懂。过程中有两次短信提醒进度,让人感觉很踏实。虽然最后报告里有些专业术语,但电话解读的小哥用比喻讲得很形象,一下就明白了。

机构回复

感谢分享!我们致力于让复杂的科学以更友好的方式呈现。很高兴我们的进度提醒和报告解读服务能给您带来清晰的体验。保持对自身的探索,很棒!

2026-01-0136人觉得有用
田** 已验证 全面了解

专业度感受很深,但生成报告后,虽然有医生解读,但报告本身的文字对于我这种文科生还是有点晦涩。如果能附上一份更简化、带图表总结的‘精要版’,可能自己回顾时会更方便。

机构回复

非常感谢您如此具体的建议。我们已关注到不同用户的理解需求,正在开发图文并茂的报告摘要版本,以期让信息获取更高效、友好。

2025-12-2564人觉得有用
朱** 已验证 体检升级

我是在公司安排的团检里选的这个。本来以为这种全面筛查要等很久,结果才15天就收到报告了。而且报告里把我一个地中海贫血的携带情况说得很清楚,后来我特意去三甲医院复查了一下,结果完全一致,这下心里就踏实了。

机构回复

感谢您对我们检测速度与准确性的双重肯定!我们采用高性能测序平台与严谨的质控流程,就是为了确保结果可靠并及时送达。为企业员工健康保驾护航是我们的荣幸。

2025-12-3135人觉得有用
邱** 已验证 体检升级

我关注健康科技,觉得基因检测是趋势。这次体验后感觉,以目前的技术成熟度和信息价值,这个价格已经算‘平民化’了。几年前同样检测可能要数万,现在几千,早做早受益。

机构回复

您是一位很有前瞻性的用户!没错,随着技术普及和规模效应,成本已在逐年下降,让更多人受益。感谢您成为科技普惠的见证者和参与者!

2025-12-1535人觉得有用
冯** 已验证 企业团检

报告速度确实快,两周不到。内容也很全面,但有些专业术语对于非医学背景的我来说,还是需要多花点时间消化。好在附录有术语解释,自己慢慢看也能懂个七八成。

机构回复

感谢您的反馈!我们一直在寻找专业性与可读性的最佳平衡点。除了术语表,我们也提供遗传咨询师解读服务,如果您在阅读报告过程中有任何疑问,随时可以预约,帮助您更轻松地理解所有内容。

2025-11-2864人觉得有用
魏** 已验证 全面了解

我是体检时升级做的这个项目。样本寄出后老是胡思乱想,怕包裹丢了或者被冒领。后来客服告诉我样本管只有编号,没有我的名字,而且物流全程追踪,到了实验室才和我的信息关联上,这个设计真的很聪明,打消了我的顾虑。

机构回复

感谢您的分享!我们采用“样本与身份信息分离”的流程,正是为了在物流和检测前端环节最大化保护您的隐私。很高兴这个设计能给您带来安全感,我们会坚持这一安全策略。

2026-02-1466人觉得有用
马** 已验证 复查用户

整个过程比我想象的方便太多了。先是直接在公众号下单,第二天就有快递上门收样本,都不用自己跑。采样套件包装很仔细,说明书清晰简单,自己在家取唾液就能搞定。寄出后大概两周在手机小程序上就查到报告了,报告还有视频解读服务,特别适合我们这种看不懂医学术语的小白。真的全程省心,体验感满分。

机构回复

尊敬的客户,感谢您对万核基因服务的认可。我们致力于通过线上化流程与标准化的采样套件,简化检测步骤,让健康管理更便捷。手机端查看报告与视频解读服务是我们为提高报告可及性与可读性所做的努力。您的满意是我们持续优化的动力,期待再次为您服务。

2026-04-1641人觉得有用
杜** 已验证 健康规划

整个服务流程中,没有任何一个环节要求我提供家人的信息,即使我知道这对分析可能有点帮助。他们坚持只分析受检者本人的样本,不过度收集信息,这种克制让我觉得可靠。

机构回复

感谢您的观察。我们坚持“最小必要”原则,只收集和分析完成本次检测所必需的信息。不主动索要无关的家庭成员信息,是我们对用户隐私的基本尊重和伦理要求。

2025-11-3031人觉得有用

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